近日，我所猪遗传育种科技创新团队发现猪种质资源特色性状耳大小的重要错义突变，为进一步研究控制猪耳大小的分子机制提供了重要信息，并为猪品种遗传资源研究提供了参考。
猪耳大小存在着巨大的多样性，这是猪品种资源的一个重要形态学特征，特别是在地方猪种中可作为重要的遗传标记。牧医所猪遗传育种团队在猪5号染色体上定位了4个影响猪耳大小的关键候选基因：HMGA2、LEMD3、MSRB3和WIF1，并克隆分析了LEMD3和MSBR3基因。利用RACE技术得到WIF1和HMGA2基因的cDNA全长序列，发现WIF1基因在60日龄的猪耳软骨中表达量最高。通过变异位点筛选，在WIF1基因中发现一个保守的错义突变位点(WIF1: c.1167C>G)位于其编码蛋白的表皮样生长因子结构域中。进一步关联分析发现该突变在北京黑猪群体和大白猪×民猪杂交群体中都与耳面积显著关联。当把该位点作为固定效应纳入模型重新在大白×民猪群体中进行GWAS时，SSC5上峰值SNP的P-value显著下降。因此，WIF1: c.1167C>G可能是与猪耳大小相关的一个重要突变。
相关成果已发表在动物科学top25%期刊《Animal Genetics》上。我所博士生梁晶和张跃博为共同第一作者，张龙超副研究员和王立贤研究员为通讯作者。
原文链接：http://doi.org/10.1111/age.12759
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