近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所猪基因组设计育种创新团队，发布了中国优良地方猪-陆川猪的高质量基因组序列。该基因组序列的发表，不仅填补了亚洲家猪缺少高质量参考基因组的空白，更为基因组组装提供了新的方向。相关研究成果在线发表在《BioRxiv》上。
据项目负责人唐中林研究员介绍，东西方猪种拥有各自独立的驯化起源，分属两个不同的进化分支，且具有明显的形态和遗传学差异。然而，目前大部分猪基因组学研究是采用的西方猪种杜洛克的基因组序列，针对亚洲家猪的基因组学研究在一定程度上受到了限制。我国是世界上最大的生猪养殖和猪肉消费国，拥有全球最丰富的猪种资源。我国地方猪群具有丰富的遗传多样性，是深入挖掘猪种肉质品质和抗病力等重要性状优质基因的遗传宝库。然而，随着西方商业猪种的普及，本地猪种受到了非常大的冲击，有些著名地方品种的数量比大熊猫还要稀少，部分品种甚至已经灭绝。地方猪种质资源的保护刻不容缓具有重要的战略意义。
该项研究公布的猪基因组序列采用了目前最新的Pacbio，Bionano DLS和ProximoHi-C等多项测序技术，以及Falcon Phase组装算法，首次获得了染色体级别的定相（Phased）基因组。这标志着来自亲本的等位基因可以完整区分，具有重要的理论和应用价值。经过不懈的努力与技术攻关，研究团队最终获得了染色体级别的猪基因组序列，contig N50超过了18兆，Scaffold N50 超过了140兆。并且利用最新的组装算法和Hi-C技术，获得了完整的两套基因组序列。这是基因组研究领域的重大突破，为研究等位基因的功能互作提供了宝贵的数据和技术基础。
另外，进化研究表明陆川猪和杜洛克猪的分化时间约为170万年，通过比较杜洛克和陆川猪的基因组，发现272个阳性选择基因在蛋白酪氨酸激酶活性、微管运动活性、GTPase激活物活性和泛素蛋白转移酶活性等方面均显著富集，而杜洛克猪阳性选择基因与G蛋白偶联受体活性密切相关。这些发现不仅为猪遗传学领域提供了关键的基准数据，而且为利用猪做模式动物研究人类健康和疾病开辟了一条新的道路。
该研究得到国家自然科学基金重点项目、中国农科院创新工程和深圳市科创委等项目支持。（通讯员 赵华）
原文链接：http://www.biorxiv.org/content/10.1101/770958v1
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